Lysosomale Speicherdefekt (LSD)

 

Lysosomale Speicherdefekt beim Lagotto Romagnolo (LSD) ist eine neurodegenerative Erbkrankheit, die den Lagotto Romagnolo betrifft. Es ist eine vergleichsweise neu entdeckte Erkrankung. Ihr genetischer Hintergrund wurde untersucht und in einer Zusammenarbeit zwischen der Universität Helsinki und der Universität Bern aufgedeckt. Die Lysosomale Speicherkrankheit beim Lagotto Romagnolo (LSD) ist eine Unterform innerhalb einer größeren Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, der sogenannten Lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs), die dafür bekannt sind, Menschen, Hunden, Katzen und Mäuse zu betreffen. Es gibt ca. 50 verschiedene Formen von LSD, die sich untereinander in ihren Symptomen, ihrem Schweregrad und in ihrer genetischen Ursache unterscheiden. Es gibt ein gemeinsames biochemisches Merkmal aller LSDs, sie sind das Ergebnis einer abnormen Ansammlung von Substanzen in den Lysosomen.

Merkmale und Symptome

Ein Lysosom ist eine Zellenorganelle, die sich  in den meisten tierischen Zellen finden lässt. Lysosomen sind an vielen Stoffwechselprozessen wie dem Abbau von Polymeren, Zellsekretion, der Reparatur von Plasmamembran, Zellkommunikation und Energiestoffwechsel von Zellen beteiligt. Sie gelten aufgrund ihrer Rolle bei der Verarbeitung von unerwünschtem oder verbrauchtem Material innerhalb von Zellen in für die Zelle nutzbare Materialien außerdem als das „Recycling-Center“ der Zelle. Diese Tätigkeit wird durch die Aktivität der lysosomalen Enzyme und der lysosomalen Autophagie ermöglicht. Sie sind als Autophagie-Lysosomen-Transportweg bekannt und das Ubiquitin-Proteasom-System und ihre Aktivitäten stehen miteinander in Verbindung. Wenn die Enzyme fehlen oder nur in geringen Mengen vorhanden sind, oder wenn die lysosomale Autophagie abnormal ist, ist der Verarbeitungsweg nicht möglich und das unverarbeitete Material baut sich auf, wird gespeichert und häuft sich in der Zelle an. Wenn das unverarbeitete Material eine bestimmte Konzentration in der Zelle übersteigt, kommt es zu Symptomen des lysosomalen Speicherdefekts.

Das Erkrankungsalter bei betroffenen Hunden variiert zwischen 4 Lebensmonaten und 4 Lebensjahren. Betroffene Hunde leiden an progressiver zerebellärer Ataxie, der Schweregrad variiert zwischen den Hunden. Zerebelläre Ataxie bei von LSD betroffenen Lagotto Romagnolos kann von abnormen Augenbewegungen begleitet sein, bekannt als episodischer Nystagmus, sowie von Ungeschicklichkeit. Verhaltensänderungen wie Unruhe, Depression und Aggression gegenüber Menschen und anderen Hunden sind zu bemerken. Eine histologische Untersuchung zeigt zerebelläre Degeneration und vakuolare Veränderungen in verschiedenen Geweben wie Neuronen, sekretorischen Epithelien und mesenchymalen Zellen, die sich in den verschiedenen Geweben entwickeln können. Breit gestreute Schwellungen und Anhäufung von klaren Vesikeln im Zytoplasma von Nervenzellen oder zentralen und peripheren Nervensystems liegt vor.

 

Die LSD beim Lagotto Romagnolo ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Der Hund kann gesund, Träger oder betroffen sein. Träger des Gens sind heterozygot und entwickeln keine Krankheitssymptome. LSD Träger dürfen nur mit LSD freien Partnern verpaart werden

 

 

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© Bettina Steinhauer

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